Resumen

Las hemoglobinopatías son alteraciones de las cadenas de globina que componen la hemoglobina, dentro de las alteraciones más comunes destacan las talasemias y la drepanocitosis. En el CIHATA se realizó un estudio retrospectivo de las muestras analizadas por electroforesis de hemoglobina durante el período 2011-2013, en donde se obtuvo un total de 2345 muestras analizadas, de las cuáles el patrón electroforético más frecuente fue el de Hb AA2, con un valor A2 promedio de (4.8±0.8%), compatible con el diagnóstico de β talasemia menor; seguido por el patrón asociado a portadores Hb S. En menor cantidad se observaron resultados de Hb AC, AF, AA2F, entre otros. Los patrones se distribuyeron a lo largo del país, pero localizados mayormente en la región central (sesgo relacionado a mayor área de atracción). Es importante la detección de los patrones anormales, pues aunque no se asocien con un cuadro clínico, en condiciones de hipoxia o estrés fisiológico si se pueden presentar complicaciones graves y sobre para brindar consejo genético. Esta actualización brinda un panorama de la frecuencia de hemoglobinopatías circulantes en Costa Rica durante los últimos años. Se debe procurar la recopilación de información clínica, y demográfica completa de todos los pacientes, con el fin de hacer reportes de caso completos que puedan ayudar en el óptimo abordaje diagnóstico de los pacientes y familiares.
Palabras clave: hemoglobinopatías, cihata, drepanocitosis, talasemia